发育迟缓相关论文
目的:了解不同年度孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）儿童发育及适应性行为水平情况的变化,为ASD早期识别、诊断及后期......
目的 探讨递进式语言训练辅以情景运动训练对神经运动发育迟缓患儿运动功能的影响。方法 选取2019年4月—2020年5月上海交通大学医......
目的 了解近三年北京市顺义区0～3岁儿童心理行为发育状况，评估预警征应用效果。方法 选取2018年9月—2021年9月在北京市顺义区妇幼保......
期刊
目的 探讨48,XXYY综合征患者的致病机制和临床特征，提高对此罕见疾病的认识。方法 回顾性分析1例确诊48,XXYY综合征患者的临床信息......
目的 分析不同出生体重早产儿婴幼儿期智能发育筛查情况，为早产儿保健提供依据。方法 回顾性收集2015年1月—2020年1月出生且在重庆......
目的 调查发育迟缓儿童的自我意识水平，并探讨焦虑在家庭亲密度与自我意识的中介作用。方法 采取便利抽样法，于2019年7月—2021年4月......
目的：观察早期认知语言康复训练在发育迟缓患儿中的应用效果。方法：选取2017年1月至2021年1月该院收治的64例发育迟缓患儿进行前瞻性......
融合教育环境中的发育迟缓儿童面临着许多挑战，学校需要为其提供具有针对性的教育康复措施。以通用学习设计与差异化教学为支撑，在融......
目的 分析学龄前期语言发育迟缓患儿的影响因素，以提出干预策略。方法 选取2019年12月至2021年10月太康县人民医院159例学龄前期语......
收集2014年1月至2019年10月北京大学第一医院儿科门诊收治的4例Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿基本信息、临床资料，采用全外显子测......
背景与目的Duchenne 型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）和 Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy,BMD）都是......
病史摘要患儿，女性，4岁3月，9月龄时因"抽搐1次"入院，为全面性发作，不伴发热，持续数分钟后自行缓解，抽搐恢复后神志清，10月龄时因"发热1......
目的 探讨染色体微阵列分析技术(CM A)在不同产前诊断指征的孕妇、早产儿、高危儿、先天畸形及不明原因发育迟缓患儿中的临床应用......
目的总结MBD5基因变异相关癫痫患儿的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2016年7月至2021年9月在北京大学第一医院儿科门诊就......
目的 调查发育迟缓儿童的自我意识水平,并探讨焦虑在家庭亲密度与自我意识的中介作用。方法 采取便利抽样法,于2019年7月—2021年4......
目的探讨临床1例复杂性皮质发育不良伴脑畸形3型(corticaldysplasia,complex,withotherbrainmalformations3，CDCBM3)患儿的基因型与......
目的对3例不明原因的发育迟缓(developmentaldelay，DD)/智力障碍(intellectualdisability,ID)患儿进行临床症状和染色体微阵列分析(......
《3—6岁儿童学习与发展指南》明确指出:"幼儿期是口语发展的重要时期。"现实中,很多家长都是在孩子过了婴儿期,上了幼儿园,甚至......
目的:利用基于高通量测序的低深度全基因组测序技术（Copy Number Variation sequencing,CNV-seq）对90例发育迟缓的患儿进行遗传学检......
目的 分析儿童智力低下、生长发育障碍与染色体疾病之间的关系.方法 搜集2018年6月至2019年6月于我院进行遗传咨询,有智力障碍或生......
发育迟缓是未成年人发育过程中出现智力与适应社会的能力明显低于同龄人平均水平的一种疾病。发育迟缓的发生会显著减低患儿及家属......
目的 了解盐城市区幼儿屏幕暴露现状,分析屏幕暴露对幼儿认知-社交发育的影响.方法 选取2020年5月至10月在盐城市妇幼保健院儿童保......
目的探讨1例由KMT2D基因嵌合移码变异所致的Kabuki综合征1型患儿的基因型与表型的对应关系。方法采用全外显子测序对家系进行检测，......
目的对1例临床表现为发育迟缓、癫痫的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床和实验室检查，抽取患儿及其父母的外周血，应用......
目的对1个KBG综合征家系进行ANKRD11基因变异分析，明确其遗传学病因。方法采集家系成员外周血样行全外显子基因测序( whole exome s......
目的明确1例发育迟缓伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质和来源，分析其与表型的相关性。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷......
目的分析1例表现为全面发育落后患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查，应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行神经......
目的探讨1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因，分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)及其所含基因与临床表型的对应......
目的对1例表现为精神发育迟滞、语言运动发育迟缓的患儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行常规染色体G显带核型以及高通量测序......
目的明确一家系中发育迟缓伴多发畸形先证者的遗传学病因，对本次妊娠胎儿进行产前诊断。方法对胎儿进行羊水染色体核型分析，并进一步......
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP array)技术在染色体微缺失微重复综合征诊断中的应用......
目的探讨16～30月龄孤独症谱系障碍(ASD)幼儿在叫名反应情景中的行为特征，为早期识别及早期诊断提供理论依据。方法采用视频分析的方......
智力障碍或发育迟缓是以认知功能和社会适应功能的缺陷为主要临床特征，其中2/3病因不明，临床表现多样，致残率高，且治愈较为困难。近年......
目的 明确1例智力低下、发育迟缓的患儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其与表型的相关性。方法 采用常规G显带分析患儿及其父母......
目的探讨新一代基因测序平台(HiSeq2000)在甲基丙二酸血症(MMA)诊断中的价值。方法1.采集已经临床确诊的9例MMA患儿外周血并提取DN......
目的探讨2例Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome，WHS)患儿的临床及遗传学特征，为家系遗传咨询和再生育指导提供依据。......
目的 探讨染色体微缺失在特发性精神发育迟滞(mental retardation, MR)中的作用.方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybr......
目的调查安徽省0~14岁智力障碍(ID)/发育迟缓(DD)儿童的发生率及分析高危因素。方法对2018年1月-2019年12月安徽省儿童医联体内12......
目的对1例Lamb-Shaffer综合征患者进行基因变异分析，明确其可能的遗传学病因。方法对患者进行全外显子组测序(whole exome sequenci......
目的:研究重型β-地中海贫血(β-TM)患儿的生长发育异常及其与铁过载的关系。方法:按照要求选取34例β-TM患儿,针对患儿的身高体重......
患儿女,1岁.第2胎,足月顺产.出生体重1.8 kg,就诊时体重5.5 kg,身高66 cm,头小,头围40 cm,鼻梁低平,小颌小耳,哭声细弱.重度智力低......
目的分析垂体柄阻断综合征的临床特征。方法回顾性分析8例垂体柄阻断综合征患者的临床表现、内分泌激素变化及影像学表现。结果 8......
目的:分析中医针灸治疗小儿脑发育不良引起的发育迟缓的临床治疗效果.方法:选取我院2017年2月 ～2018年11月期间收治的由于脑发育不......
目的:分析青春期儿童生长发育迟缓的临床特征及独立影响因素。方法:选取116例生长发育迟缓儿童作为发育迟缓组,另选取同龄阶段身高......
目的 确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍患儿的核型,分析其染色体畸变与表型的相关性,探讨微阵列比较基因组杂交(array-based com......
期刊
目的 应用染色体芯片分析技术（chromosomal microarray analysis, CMA）对不明原因的精神发育迟滞／发育迟缓（ mental retardation/devel......
目的 分析1例生长发育迟缓、智力低下及语言发育迟缓患儿的遗传学原因.方法 用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,然后用......
